SALOMATLIK

Duchenne mushak distrofiyasi (DMD) kasalligi nima?

Duchenne mushak distrofiyasi (DMD) genetik asosli mushak kasalligi. Turkiyada DMD kasalligi barcha nerv-mushak kasalliklari holatlarining taxminan yarmini tashkil qiladi. DMD kasalligi surunkali bo’lib, vaqt o’tishi bilan kuchayib boradi. DMD bilan og’rigan bemorlarning hayot sifatini ularni erta bosqichda tashxislash va ovqatlanish, jismoniy terapiya va maxsus ta’lim bilan ta’minlash orqali yaxshilash mumkin. Xo’sh, DMD nimani anglatadi? DMDga nima sabab bo’ladi va uni davolash mumkinmi? Ushbu savollarning barchasiga javobni maqolaning keyingi bo’limlarida topishingiz mumkin.

DMD kasalligi nima?

DMD kasalligi mushaklarning tuzilishidagi distrofin oqsilining o’zgarishi tufayli mushaklarning nasli va zaiflashishiga olib keladigan kasallikdir.

Mushaklar tuzilishida turli funktsiyalarga ega bo’lgan ko’plab oqsillar mavjud. Bu oqsillar mushaklarning joylashishidan tortib qisqarish va bo’shashish kabi funktsiyalarigacha ko’p turli funktsiyalarda rol o’ynaydi. Distrofin oqsili mushaklarda joylashgan oqsillardan biridir. Distrofin oqsili mushak hujayrasidagi hujayra ichidagi skelet tuzilishini hujayradan tashqaridagi molekulalar bilan bog’laydi. Shunday qilib, mushak hujayralarining kuchini oshiradi. Agar distrofin oqsili miqdori kam bo’lsa yoki tuzilishda nuqson bo’lsa, distrofinopatiya deb ataladigan mushak kasalliklari paydo bo’ladi. Ushbu kasalliklarda mushak vaqt o’tishi bilan zaiflashadi va qattiqligini yo’qotadi. Duchenne mushak distrofiyasi distrofinopatiya guruhidagi kasalliklar orasida eng keng tarqalgan kasallikdir. Ushbu guruhdagi boshqa kasalliklar; DMD kasalligining engil shakli bo’lgan Bekker mushak distrofiyasi (BMD), DMD va BMD o’rtasidagi klinik belgilarga ega bo’lgan oraliq guruhdir, DMD bilan bog’liq kengaygan kardiyomiyopatiya.

DMD kasalligining belgilari qanday?

DMD kasalligi deyarli faqat erkaklarda uchraydi. Kamdan kam bo’lsa-da, bu kasallikdan ta’sirlangan qizlar adabiyotda qayd etilgan.DMD kasalligi bolalikning dastlabki bosqichlarida alomatlarni ko’rsatadi. Semptomlar boshlanishining o’rtacha yoshi 2-3 yil. DMD ning engil shakli bo’lgan BMDda alomatlar o’smirlik davriga qadar ko’rinmasligi mumkin.DMD kasalligi birinchi navbatda tanaga yaqin joylashgan proksimal mushaklar (qo’llar, oyoqlarning yuqori qismi) ta’sir qiladi. Pastki oyoq-qo’llarning mushaklari odatda yuqori oyoq-qo’llarga qaraganda ko’proq ta’sir qiladi. DMD ning dastlabki bosqichlarida, pastki oyoq-qo’llari ta’sirlangan bolalarda kuzatiladigan alomatlar quyidagilar:

  • Yurish, zinapoyaga chiqish, sakrash qiyinligi
  • Yurish qobiliyatini yo’qotish
  • Buzoq mushaklarining kengayishi
  • Motor qobiliyatlarini rivojlantirishning etishmasligi
  • Charchoqlik
  • To’satdan paydo bo’lishi, bo’yin, qo’l, oyoq va son mushaklarining tez yomonlashishi
  • o’rganish nogironligi

DMD bilan og’rigan bemorlarda mushaklar kuchsizligi rivojlanishda davom etmoqda. Shu sababli proksimal mushaklardan keyin tanadan uzoqroqda joylashgan bilak, qo’l va pastki oyoq mushaklari kabi distal qismlar ham ta’sirlana boshlaydi. Mushaklardagi zaiflikni qoplash uchun DMD bilan og’rigan bemorlarda bel yoyi odatdagidan ko’proq oldinga siljiydi, bu lomber lordoz deb ataladi. DMD ning keyingi bosqichlarida nafas olish mushaklarida zaiflik ham rivojlanadi. Ushbu bosqich DMD kasalligining eng jiddiy asoratlari yuzaga keladigan bosqich bo’lib, bemorlar ushbu bosqichda nafas olish yordamisiz omon qolishlari mumkin. 

DMDga nima sabab bo’ladi?

DMD kasalligi birinchi marta 1860-yillarda frantsuz nevrologi Guillaume Benjamin Amand Duchenne tomonidan tasvirlangan. Biroq, faqat 1980-yillarda kasallik haqidagi ma’lumotlar ko’paydi. Tadqiqotchilar 1986 yilda X-xromosomadagi mutatsiyaga uchragan gen DMD rivojlanishiga olib kelishini aniqladilar. Bir yildan so’ng kashf etilgan bu genning mahsuloti distrofin deb nomlandi va bu protein DMD bilan og’rigan bemorlarda o’zgarganligi ma’lum bo’ldi.

DMD kasalligi X bilan bog’liq retsessiv tarzda meros bo’lib o’tadi. X xromosomasi odamlarda jinsiy xromosomalardan biridir. Ayollarning genetik tuzilishi 46, XX bo’lsa, erkaklarniki 46, XY. Shuning uchun ayollarda ikkita X xromosoma bo’lsa, erkaklarda faqat bitta X xromosoma mavjud. DMD kasalligining rivojlanishi X xromosomasida joylashgan distrofin genining mutatsiyasiga bog’liq. Ayollarda kasallik paydo bo’lishi uchun ikkala X xromosomasida mutant gen bo’lishi kerak. Biroq, erkaklarda bitta X xromosomasida distrofin genining mutatsiyasi kasallikning paydo bo’lishi uchun etarli. Shuning uchun kasallik ko’pincha erkaklarda uchraydi. Bitta mutant X xromosomasi bo’lgan ayollar tashuvchidir va DMD bilan o’g’il tug’ish imkoniyatiga ega.

DMD ni davolash mumkinmi?

DMD mushak kasalligi, odatda, bolaning yurishi yomonlashganda yoki bola ilgari olingan vosita ko’nikmalarini yo’qotganda, oila tomonidan seziladi. Shifokor bilan maslahatlashganda, bolada batafsil vosita tekshiruvi o’tkaziladi. DMD bilan og’rigan bolalarda vosita tekshiruvi muvofiqlashtirishning yo’qligi va yoshga qarab vosita qobiliyatlarining orqada qolishi kabi xususiyatlarni aniqlashi mumkin. DMDning aniq tashxisini qo’yish uchun birinchi navbatda qon testi o’tkaziladi. Ushbu test kreatin kinaz deb ataladigan ferment darajasini ko’rib chiqadi. Bu ferment mushak shikastlangan hollarda hujayralardan qonga oqib chiqadi va shuning uchun mushak kasalliklarida uning darajasi yuqori bo’ladi. Faqatgina yuqori kreatin kinaz qiymati DMD tashxisi uchun etarli emas. Bu daraja boshqa mushak kasalliklarida ham oshishi mumkin. Shuning uchun, agar bemorda kreatin kinaz darajasi yuqori bo’lsa va klinik ko’rinish DMD kasalligiga mos keladigan bo’lsa, mushak biopsiyasi va genetik test kabi keyingi tekshiruvlar o’tkaziladi.

Mushak biopsiyasi bilan olingan namunada distrofin oqsili mavjudligini tekshirish uchun gistokimyoviy tekshiruvlar o’tkaziladi. Genetika tekshiruvi bemorning distrofin genida DMD kasalligiga olib kelishi mumkin bo’lgan mutatsiyalar mavjudligini tekshiradi. Ushbu testlar natijalariga ko’ra, bemorga DMD tashxisi qo’yilishi mumkin.Dyuchenne mushak distrofiyasining isbotlangan davosi yo’q. Biroq, mutaxassislar kasallikning rivojlanishida mutant gen uchun turli xil gen terapiya dasturlari ustida ishlamoqdalar.DMDni davolashda asosiy yondashuv kasallik tufayli yuzaga kelishi mumkin bo’lgan asoratlarning kech paydo bo’lishi yoki allaqachon rivojlangan asoratlarni tuzatishdir.

DMDda progressiv mushaklar kuchsizligi tufayli bolalar 12 yoshda yurish qobiliyatini butunlay yo’qotadilar va nogironlar aravachasidan foydalanishga majbur bo’ladilar. Bemorlarga uzoqroq vaqt davomida mustaqil ravishda yurish imkoniyatini berish uchun mushak mashqlarini dastlabki bosqichda boshlash mushaklarning eng yaxshi shaklda bo’lishiga yordam beradi. Steroidlar bilan davolash ham mushak funktsiyasining uzoq vaqt davomida yuqori darajada qolishiga yordam beradi.Nafas olish mushaklarining zaiflashishi natijasida bemorlarda pnevmoniya va nafas olish qiyinlishuvi kabi shikoyatlar paydo bo’lishi mumkin. Og’ir nafas olish qiyin bo’lgan bemorlarda nafas olishni qo’llab-quvvatlovchi asboblardan foydalanish mumkin.Kasallikda rivojlanadigan mushaklar kuchsizligi yurakka ham ta’sir qilishi mumkin. Shu sababli, DMD tashxisi qo’yilgan bolalar 10 yoshga to’lgunga qadar yiliga kamida bir marta kardiologiya bo’limiga borishlari kerak. Shunga qaramay, kontraktura rivojlanishi va skolyoz kabi muammolar DMDda tez-tez uchraganligi sababli, DMD bemorlari ham ortopediya bo’limi tomonidan kuzatilishi kerak.DMD bilan og’rigan bemorlarga odatda maxsus ovqatlanish ro’yxati kerak emas. Biroq, DMD bilan og’rigan bemorlar etarli miqdorda D vitamini olishlarini ta’minlash uchun alohida e’tibor berish kerak. Jismoniy harakatsizlikni hisobga olgan holda mushaklarning ishlashi uchun steroid davolovchi bemorlarda vaznni nazorat qilish va noto’g’ri ovqatlanishni kuzatish muhimdir. DMD bilan og’rigan bemorlarda qorin bo’shlig’i mushaklarining harakatsizligi va zaiflashishi ich qotishiga olib kelishi mumkin. Bunday vaziyatni oldini olish uchun tolali oziq-ovqatlarga boy parhezni yaratish foydali bo’ladi.

DMD kasalligining umr ko’rish davomiyligi qanday?

O’tgan yillarda DMD bilan og’rigan bemorlar 20 yoshga to’lmasdan vafot etishdi. Biroq, bugungi kunda kasallik haqidagi bilimlarning ortishi va kasallik tufayli rivojlanishi mumkin bo’lgan asoratlar haqida tashvishlanish bu muddatni uzaytirdi. Yaxshi parvarishlangan va muntazam tekshiruvdan o’tgan bemorlarda umr ko’rish davomiyligi 50 yoshga etishi mumkin. DMD bilan og’rigan bemorlarning umrini uzaytirish va hayot sifatini yaxshilash uchun shifoxona tekshiruvlarini yaqindan kuzatib borish, fizik davolanishga ahamiyat berish va bemor uchun uyda mos yashash sharoitlarini yaratish kerak.

DMD kasalligini dastlabki bosqichda tashxislash uning dastlabki bosqichlarida mushaklar kuchsizligini aniqlashni anglatadi. Tibbiy va jismoniy terapiyani erta boshlagan bemorlar uzoq vaqt davomida mushaklarning funktsiyalarini optimal darajada saqlab turadilar. Shu sababli, mushaklar kuchsizligi va vosita ko’nikmalarini egallashda kechikish kabi muammolari bo’lgan bolalarni albatta shifokorga olib borish kerak.

Fikr bildirish

Email manzilingiz chop etilmaydi. Majburiy bandlar * bilan belgilangan