SALOMATLIK

Xantington kasalligi nima? Semptomlar va erta tashxis

Xantington kasalligi genetik jihatdan irsiy bo’lgan nevrologik kasallik bo’lib, miyadagi asab hujayralarining asta-sekin shikastlanishi bilan tavsiflanadi. Insonning jismoniy harakatchanligiga salbiy ta’sir ko’rsatishdan tashqari, hissiy va kognitiv muammolarni ham keltirib chiqaradi. Hozirda to’liq davosi bo’lmagan Xantington kasalligida shikoyatlarni nazorat qilish uchun turli usullar qo’llaniladi. Ushbu kasallik haqida sizni qiziqtirgan boshqa mavzular uchun maqolaning qolgan qismini kuzatib borishingiz mumkin.

Xantington kasalligi nima?

Xantington kasalligi – asab hujayralarining progressiv degeneratsiyasi (yo’qolishi) bilan tavsiflangan kam uchraydigan kasallik. Xantington kasalligining rivojlanishi bilan insonning hayot uchun zarur bo’lgan qobiliyatlarining aksariyati salbiy ta’sir ko’rsatadi.

Ushbu buzuqlikning paydo bo’lishi bilan yuzaga keladigan shikoyatlar har qanday yoshda paydo bo’lishi mumkin bo’lsa-da, semptomlarning boshlanishi odatda 30-40 yoshda bo’ladi. 20 yoshga to’lgunga qadar turli xil shikoyatlarni ko’rsatadigan Huntington kasalligi mavjud bo’lsa, bu holat balog’atga etmagan Huntington kasalligi sifatida aniqlanadi. Ushbu erta boshlangan holatlarda bemorlarning shikoyatlarida turli xil farqlar kuzatilishi mumkin va bemorlarning yaqin nazorat ostida bo’lishi juda muhim, chunki kasallik yanada og’irroq kechishi mumkin. Huntington kasalligidan kelib chiqadigan shikoyatlarni turli dori vositalari yordamida nazorat qilishga harakat qilinadi. Biroq, ushbu davolash choralari bilan kasallikning rivojlanishini oldini olish mumkin emas.

Xantington kasalligining belgilari qanday?

Xantington kasalligi bilan yuzaga keladigan alomatlar kasallikning erta yoki kattalarda boshlanishiga qarab farq qilishi mumkin. Katta yoshdagi Huntington kasalligi erta boshlangan Huntington kasalligiga qaraganda tez-tez uchraydi. Bunday odamlarda shikoyatlar odatda hayotning 30-40-yillarida sodir bo’ladi. Kasallikning rivojlanishi bilan dastlab paydo bo’lishi mumkin bo’lgan ba’zi shikoyatlar quyidagilardir:

  • Yengil beixtiyor harakatlarning paydo bo’lishi,
  • Muvofiqlashtirishni yo’qotish.
  • Bezovtalik,
  • gallyutsinatsiyalarni ko’rish,
  • Psixoz,
  • Depressiya,

Kasallik o’sib ulg’aygan sayin, bu shikoyatlarning kechishi yomonlashishi mumkin va kasallik rasmiga boshqa yangi sharoitlar qo’shilishi mumkin:

  • Xorea deb ataladigan ixtiyoriy mushaklar harakati,
  • yurish qiyinligi,
  • Shaxsiyatning o’zgarishi,
  • Yutish va gapirish bilan bog’liq muammolar,
  • Nutq bilan bog’liq o’zgarishlar,
  • Chalkashlik,
  • Xotirani yo’qotish,
  • Kognitiv funktsiyalarning pasayishi.

Kamdan kam uchraydigan erta boshlangan Xantington kasalligida alomatlar odatda bolalik yoki o’smirlik davrida namoyon bo’ladi.

Xantington kasalligining belgilari asosan harakatchanlik, kognitiv funktsiyalar va psixiatrik holatdagi o’zgarishlarda yuzaga keladi. Shuni esdan chiqarmaslik kerakki, alomatlarning og’irligi va chastotasi odamdan odamga farq qilishi mumkin.

Xantington kasalligiga nima sabab bo’ladi?

Xantington kasalligi – bu genlardagi turli mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan genetik kasallik. Ushbu kasallik uchun mas’ul deb hisoblangan HTT deb ataladigan gendagi mutatsiya noto’g’ri mutant oqsilining ishlab chiqarilishiga olib keladi. Ushbu noto’g’ri oqsil va uni qo’zg’atadigan patologik jarayonlar tufayli odamning miya hujayralarida yo’qotishlar paydo bo’ladi. Xantington kasalligining deyarli barcha holatlari oilaviydir. O’tkazilgan noto’g’ri gen dominant xususiyatga ega bo’lganligi sababli, kasallik o’z oilasidan bitta noto’g’ri genni meros qilib olgan odamda paydo bo’ladi. Ehtimollik nuqtai nazaridan tekshirilganda, agar odamning ota-onasidan biri Xantington kasalligiga chalingan bo’lsa, bu kasallikning rivojlanish xavfi 50% sifatida ifodalanadi. Boshqacha qilib aytadigan bo’lsak, kasallik ko’pincha o’z oilasidan noto’g’ri gen nusxasini meros qilib olgan shaxsda paydo bo’ladi. Ammo shuni unutmaslik kerakki, juda kamdan-kam hollarda Huntington kasalligi oilasida noto’g’ri genga ega bo’lmagan odamda keyingi mutatsiya bilan yuzaga kelishi mumkin.

Xantington kasalligi qanday aniqlanadi?

Xantington kasalligiga diagnostik yondashuvda bemorning kasallik tarixi, fizik tekshiruvi va oila tarixi bir butun sifatida baholanadi. Jismoniy tekshiruv vaqtida bemorning nevrologik tekshiruvini o’tkazish juda muhimdir. Nevrologik tekshiruvda mushak kuchi, reflekslar va muvozanat kabi vosita qobiliyatlarini tekshirishdan tashqari, bemorning hissiy va psixiatrik holati ham tekshiriladi.

Miyadagi strukturaviy o’zgarishlarni aniqlash uchun fizik tekshiruv va anamnezdan so’ng turli rentgenologik tasvirlash usullaridan foydalanish mumkin. Magnit-rezonans tomografiya (MRI) va kompyuter tomografiyasi (KT) kabi tekshiruvlar miya tuzilmalarining batafsil tasvirlarini beradi. Boshqa mumkin bo’lgan holatlarni istisno qilish uchun radiologik ko’rish usullari ham muhimdir. Ushbu tekshiruvlar natijasida Huntington kasalligidan ta’sirlangan miya hududlarini aniqlash mumkin. Shuni ta’kidlash kerakki, ta’sirlangan miya hududlarida o’zgarishlar kasallikning boshida bo’lmasligi mumkin.

Shikoyatlar va topilmalar Huntington kasalligini ko’rsatadigan hollarda, shifokorlar noto’g’ri gen hududini aniqlash uchun genetik testlarga ham murojaat qilishlari mumkin. Ushbu genetik test tufayli Xantington kasalligi tashxisi tasdiqlanadi.

Xantington kasalligi qanday davolanadi?

Huntington kasalligini to’liq nazorat qilishni ta’minlaydigan davolash usuli hali mavjud emas. Shikoyatlarni bartaraf etish uchun, ayniqsa, harakatchanlik va psixiatrik holat bilan bog’liq bo’lgan turli xil dori-darmonlarni buyurish mumkin. Davolash choralari tufayli bemorlar o’z funktsiyalarining pasayishiga tezroq moslasha oladilar va ma’lum darajada o’zlarining funksionalligini saqlab qolishadi. Qo’llaniladigan dorilarning dozasi va xilma-xilligi kasallikning kechishiga qarab o’zgaradi. Shu bilan birga, qo’llaniladigan dorilarning nojo’ya ta’siri tufayli kasallikning boshqa shikoyatlarining ba’zi bir yomonlashuvi sodir bo’lishi mumkinligini esdan chiqarmaslik kerak.

Tetrabenazin faol moddasini o’z ichiga olgan dorilar Xantington kasalligida yuzaga keladigan beixtiyor xoreyaga o’xshash harakatlarni bartaraf etish uchun ishlatilishi mumkin. Ushbu dorilar kasallikning rivojlanishiga hech qanday ta’sir ko’rsatmaydi. Shu bilan birga, ushbu dorilarni qo’llash bilan bosh aylanishi va bezovtalik kabi nojo’ya ta’sirlar paydo bo’lishi mumkin va ruhiy tushkunlik kabi psixiatrik holatlarni keltirib chiqarishi mumkin .

Huntington bemorlarida xoreyaga o’xshash harakatlarni bostirish uchun turli xil antipsikotik dorilar, ayniqsa haloperidol, buyurilishi mumkin bo’lgan vositalar qatoriga kiradi. Biroq, bu dorilarni qo’llashdan keyin xoreik harakatlar bostirilgan bo’lsa ham, ehtiyot bo’lish kerak, chunki kasallik tufayli yuzaga keladigan boshqa ixtiyoriy qisqarishlarda ba’zi yomonlashuvlar paydo bo’lishi mumkin.Hantington bemorlarida ham ko’plab psixiatrik muammolar paydo bo’lishi mumkin. Ushbu shartlarni nazorat qilish uchun kerak bo’lganda turli antidepressantlar, antipsikotiklar va kayfiyat stabilizatorlari foydali bo’lishi mumkin. Dori-darmonlarni davolashdan tashqari, ba’zi bemorlar psixoterapiyadan ham foyda olishlari mumkin.

Nutq terapiyasi Xantington kasalligini davolashni rejalashtirishning muhim qismidir. Kasallik davrida miyadagi nutq markazlarida yoki og’izdagi nutq bilan bog’liq mushaklarni boshqaradigan miya qismlarida muammolar paydo bo’ladi; Turli xil shikoyatlarni, ayniqsa nutq, ovqatlanish va yutish muammolarini keltirib chiqarishi mumkin. Bunday hollarda nutq terapevtlari, agar mavjud bo’lsa, odamning qo’shimcha nutq qurilmasiga qanday moslashishi va agar bunday qurilma zarur deb topilmasa, odam o’zining hozirgi nutqini qanday qilib tushunarliroq qilishi mumkinligi haqida terapiya o’tkazadi. Nutq terapiyasi bilan bir qatorda, mushaklarning funktsiyalari bilan bog’liq muammolar uchun fizioterapiya terapiyasi ham foydali bo’lishi mumkin.Hantington kasalligining rivojlanishini to’xtatish mumkin emas. Rivojlanish tezligi ham odamdan odamga farq qiladi. Katta yoshdagi Xantington kasalligida taxminiy umr ko’rish birinchi shikoyatlar paydo bo’lgan paytdan boshlab taxminan 15-20 yilni tashkil qiladi. Erta boshlangan shakllarda kasallik tezroq yomonlashadi.

Agar siz o’zingizda yoki atrofingizdagilarda Xantington kasalligining belgilari va alomatlarini kuzatsangiz, sog’liqni saqlash muassasalariga murojaat qilishingiz va mutaxassis shifokorlardan yordam olishingiz tavsiya etiladi. 

Fikr bildirish

Email manzilingiz chop etilmaydi. Majburiy bandlar * bilan belgilangan