Uilson kasalligi, gepatolentikulyar degeneratsiya deb ham ataladi, mis metabolizmining kam uchraydigan genetik kasalligi. Bu dunyoda taxminan 30 000 kishidan 1 nafariga ta'sir qiladi

Uilson kasalligi nima? Semptomlar va davolash

Uilson kasalligi, gepatolentikulyar degeneratsiya deb ham ataladi, mis metabolizmining kam uchraydigan genetik kasalligi. Bu dunyoda taxminan 30 000 kishidan 1 nafariga ta’sir qiladi. Sog’lom tanada jigar ortiqcha misni filtrlaydi va misni tanadan olib tashlashni ta’minlaydi. Uilson kasalligi bilan og’rigan odamlarda jigar bu funktsiyani to’liq bajara olmaydi. Mis darajasining oshishi; U miya, jigar va ko’z kabi turli organlarda to’planishi mumkin. Kasallikning rivojlanishining oldini olish faqat erta tashxis qo’yish bilan mumkin. Qo’llaniladigan davolash usuli dori yoki jigar transplantatsiyasi bo’lishi mumkin. Tashxis va davolanishni kechiktirish jigar etishmovchiligi, miya shikastlanishi yoki hayotga xavf tug’diradigan boshqa holatlarga olib kelishi mumkin. Wilson kasalligi nimani anglatadi, Wilson kasalligining sabablari nima va Wilson kasalligining diagnostik mezonlari qanday kabi savollarga maqolaning qolgan qismida javob topishingiz mumkin.

Uilson kasalligi nima?

 

Uilson kasalligi – autosomal retsessiv (tananing retsessiv genlari orqali yuqadigan) kasallik bo’lib, organizmda misning ortiqcha to’planishi bilan tavsiflanadi. Ushbu buzuqlik asosan miya va jigarga qaratilgan bo’lsa-da, kasallik paytida tananing boshqa ko’plab to’qimalariga ham zarar etkazishi mumkin. 
Uilson kasalligidan kelib chiqadigan semptomlar ishtirok etgan organga qarab farq qilishi mumkin. Jigar bilan bog’liq alomatlar; Ko’ngil aynishi, zaiflik, astsit (qorin bo’shlig’ida suyuqlik to’planishi), oyoq shishishi, sariqlik va qichishish kabi belgilar. Nevrologik ta’sirlar natijasida odamlarda paydo bo’lishi mumkin bo’lgan shikoyatlar orasida titroqlar, mushaklarning qattiqligi, nutqdagi qiyinchiliklar, shaxsiyat o’zgarishi, tashvish va gallyutsinatsiyalar mavjud. 
ATP7B genidagi mutatsiya Vilson kasalligi uchun javobgardir. Ushbu kasallikning paydo bo’lishi, odam bu mutatsiyaga uchragan retsessiv genni onasidan ham, otasidan ham olganida mumkin. Vilson kasalligi tashxisida qon testlari, siydik tahlillari va jigar biopsiyasi kabi turli usullar qo’llaniladi. Agar oilada boshqa zararlangan a’zolar bo’lsa, genetik testlar diagnostika maqsadida ham qo’llaniladi. 
Genetik nuqson joylashgan hudud 13-xromosomaning uzun qo’li hisoblanadi. Ushbu mintaqadagi gen tomonidan ishlab chiqarilgan protein tanadagi mis tashishni tartibga solish uchun javobgardir. Uilson kasalligiga chalinganlarning aksariyati hayotning dastlabki 10 yilida jigar muammolarini rivojlanishi mumkin. Neyropsikiyatrik alomatlar odatda 30 yoshdan 40 yoshgacha namoyon bo’ladi. Ehtiyot bo’lish kerak, chunki tashxis o’tkazib yuborilsa va tegishli davolash ko’rsatilmasa, bu noyob kasallik o’limga olib kelishi mumkin.

 

Vilson kasalligiga nima sabab bo’ladi?

 

Uilson kasalligi genetik yo’l bilan yuqadigan va autosomal retsessiv kasallikdir. Bu atamalar kasallikning paydo bo’lishi uchun shaxslar ikkala ota-onadan ham noto’g’ri gen mintaqasini meros qilib olishlari kerakligini anglatadi. Faqat bitta mutatsiyaga ega bo’lgan odamlar o’zlari kasal bo’lib qolmaydilar, lekin ular bu kasallikning tashuvchisi hisoblanadi. Shu bois, ularda ko’rinmaydigan bu kasallikning farzandlarida ham paydo bo’lishi ehtimoli bor.
Uilson kasalligining genetik mexanizmi 13-xromosomada joylashgan ATP7B gen hududida ba’zi mutatsiyalardir. Ushbu mintaqada kodlangan tashuvchi oqsil tanadagi qo’shimcha misning safro bilan chiqarilishini ta’minlaydi. Shuning uchun tanada qo’shimcha mis to’plangan birinchi joy jigardir. Bu yerdagi ortiqcha mis keyinchalik qon oqimiga o’tishi va boshqa organlarda juda yuqori darajaga yetishi mumkin.

 

Vilson kasalligining belgilari qanday?

 

Vilson kasalligi natijasida rivojlanadigan ko’plab belgilar va alomatlar mavjud. Kasallik qaysi organga ta’sir qilganiga qarab, paydo bo’ladigan shikoyatlar o’zgaradi. Bunday turli xil alomatlar tufayli ko’plab boshqa kasalliklar bilan chalkashishi mumkin bo’lgan Vilson kasalligi faqat shifokorlarning shubhalari va turli diagnostik testlar bilan aniqlanishi mumkin.
Jigarda mis to’planganidan keyin paydo bo’lishi mumkin bo’lgan simptomlarni quyidagicha umumlashtirish mumkin:
  • Zaiflik
  • charchoq hissi
  • Ozish
  • Ko’ngil aynishi, qusish
  • Ishtahaning yo’qolishi
  • Qichishish
  • Sariqlik
  • Oyoqlarda va qorin bo’shlig’ida shish
  • qorin bo’shlig’ida shishiradi
  • O’rgimchakka o’xshash tomir shakllanishi
  • mushak kramplari
Sariqlik va shish kabi shikoyatlar jigar va buyrak etishmovchiligi holatlarida ham paydo bo’lishi mumkin bo’lgan alomatlardan biridir. 
Jigardan tashqari, ba’zi odamlarning markaziy asab tizimi tuzilmalarida ham ortiqcha mis to’planishi mumkin. Bu holat odatda keksa odamlarga ta’sir qilsa-da, bolalarda ham kuzatilishi mumkinligini esdan chiqarmaslik kerak. Uilson kasalligi bilan og’rigan bemorlarning taxminan 40 foizida paydo bo’ladigan birinchi alomatlar nevrologik shikoyatlar bo’lishi mumkin. Miyada mis to’planishi bilan yuzaga kelishi mumkin bo’lgan alomatlarni quyidagicha umumlashtirish mumkin:
  • Xotira, nutq va ko’rish bilan bog’liq muammolar
  • yurish buzilishi
  • O’chokli
  • suv oqishi
  • Uyquning buzilishi
  • Qo’l epchilligining pasayishi, qo’pollik
  • shaxsiyatning o’zgarishi
  • Depressiya
  • Ta’lim bilan bog’liq muammolar
Kasallikning keyingi bosqichlarida, bu belgilarga qo’shimcha ravishda, kasallik rasmiga mushaklarning spazmi, soqchilik va harakat bilan mushak og’rig’i kabi shikoyatlar qo’shilishi mumkin.
Uilson kasalligidan tez-tez ta’sirlangan organlardan biri bo’lgan ko’zlarda mis to’planganidan keyin halqalar va katarakt kabi turli tuzilmalar paydo bo’lishi mumkin. Kayser-Fleischer halqasi deb ataladigan bu holat nevrologik alomatlari bo’lgan bemorlarning taxminan 95 foizida va jigar belgilari bo’lgan odamlarning deyarli 65 foizida uchraydi. Kayser-Fleischer halqalari ko’zda misning haddan tashqari to’planishi natijasida paydo bo’lgan g’ayritabiiy sariq-jigarrang halqa ranglarining o’zgarishi. Ayçiçek kataraktasining rivojlanishi Wilson kasalligining 5 nafardan birida sodir bo’ladi. Markazda juda o’zgaruvchan ranglarda ko’rish mumkin bo’lgan bu g’ayritabiiy tuzilma ko’zning tashqi qismlariga radial ravishda cho’ziladi.
Jigar, miya va ko’z belgilaridan tashqari, boshqa organlarda mis to’planishi bilan yuzaga kelishi mumkin bo’lgan turli belgilar va alomatlar mavjud:
  • Tirnoqlarda ko’k rang o’zgarishi
  • Buyrakdagi tosh
  • Erta boshlangan osteoporoz yoki suyak zichligining pasayishi
  • qo’shma yallig’lanishlar
  • Noto’g’ri davr
  • past qon bosimi

 

Uilson kasalligi qanday aniqlanadi?

 

Wilson kasalligini tashxislash qiyin masala, chunki kasallik davrida yuzaga keladigan alomatlar ko’plab kasalliklardagi shikoyatlarga o’xshaydi. Shu bilan birga, kasallik davridagi simptomlarning o’zgaruvchanligi shikoyatlarni Vilson kasalligi bilan bog’lashni qiyinlashtirishi mumkin. 
Agar shifokorlar Uilson kasalligidan shubha qilsalar, ular turli xil biokimyoviy va radiologik testlardan foydalanishlari mumkin:
  • Qon va siydik tekshiruvlari: Biokimyoviy qon tahlillari jigar funktsiyalarini baholashi va tanadagi mis oqsili deb nomlanuvchi seruloplazmin darajasini tekshirishi mumkin. Tanadagi mis miqdori asosan tekshiriladigan yana bir parametrdir. Qon bilan bir qatorda, misni siydik sinovlari orqali ham tekshirish mumkin va shu bilan 24 soat ichida siydikda qancha mis chiqarilishini aniqlash mumkin.
Agar Wilson kasalligi mavjudligiga shubha tug’ilsa, seruloplazmin darajasini tekshirish kerak. Oddiy darajasi qonning dekilitri uchun 20-40 milligramm orasida o’zgarib turadigan bu protein Wilson bemorlarida ushbu qiymatlardan pastroqda aniqlanadi. Uilson kasalligida siydik bilan mis ajralishi 100 mikrogram/desilitrdan oshishi mumkin. Jigar to’qimalarining grammiga 250 mikrogramdan ortiq mis miqdori Wilson kasalligi uchun ijobiy deb hisoblanadigan yana bir parametrdir. 
  • Ko’z tekshiruvi: Mikroskop va yuqori sezgir yorug’lik yordamida amalga oshirilgan oftalmik tekshiruvlarda, ko’zda misning haddan tashqari to’planishi tufayli yuzaga keladigan Kayser-Fleischer halqasi va kungaboqar katarakti kabi holatlarning mavjudligi aniqlanishi mumkin. 
  • Jigar biopsiyasi: Jigardan ingichka igna bilan to’qimaning kichik qismini olib tashlash va bu to’qimada to’plangan misni tekshirish mumkin.
  • Genetik testlar: Uilson kasalligining rivojlanishiga olib kelishi mumkin bo’lgan genetik anormalliklarning mavjudligi qon tahlili orqali tekshirilishi mumkin. Boshqa oila a’zolarida ushbu mutatsiyalar mavjudligini bilish kelajak avlodlarda skrining tadqiqotlarini rejalashtirishda muhim ahamiyatga ega.

 

Uilson kasalligi qanday davolanadi?

 

Uilson kasalligini davolashning asosiy usuli xelat yordamida tanadan ortiqcha misni ushlab turish va olib tashlashdir. Uilson kasalligini davolash muddati yangi davolash usuli topilmaguncha ishlatiladigan mavjud dori-darmonlar bilan umrbod davom etadi. Penitsilamin va trientin faol moddalarini o’z ichiga olgan preparatlar bu maqsadda ishlatiladigan tibbiy vositalarni tashkil qiladi. Penitsilamin – bu juda jiddiy yon ta’sirga ega dori. Buyrak va teri muammolari, suyak iligini bostirish va nevrologik simptomlarning yomonlashuvi yuzaga kelishi mumkin bo’lgan asosiy yon ta’sirlardan biridir. Trientindan foydalanish penitsilaminga qaraganda kamroq yon ta’sirga olib keladi. Biroq, ba’zi odamlar ushbu preparatni qo’llashdan keyin nevrologik alomatlarning yomonlashishiga duch kelishlari mumkin.
Rux o’z ichiga olgan dorilar Vilsonni davolash doirasida qo’llaniladigan boshqa dorilar guruhidir. Tananing dietali misni o’zlashtirish qobiliyatini inhibe qiluvchi ushbu dorilar xelat terapiyasidan keyin mis to’planishining oldini olish uchun ishlatilishi mumkin.
Jigar transplantatsiyasi jiddiy jigar shikastlangan odamlarda ko’rib chiqilishi mumkin. Transplantatsiya paytida jarroh bemorning jigarini olib tashlaydi va sog’lom jigar to’qimasini ko’chirib o’tkazadi. 
Qo’llaniladigan davolash usullaridan tashqari, Wilson bemorlariga qo’ziqorin, shokolad, findiq, quritilgan mevalar, jigar go’shti va mollyuskalar kabi mis o’z ichiga olgan ovqatlardan uzoqroq turish tavsiya etiladi.

Similar Posts

Fikr bildirish

Email manzilingiz chop etilmaydi. Majburiy bandlar * bilan belgilangan